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domingo, 2 de abril de 2017

Mutaaaciones ¿+?...

...depende... pero ... normalmente...¡NO!...
...pues, salvo excepciones, se trata de "cambios desfavorables"
X Javier.gif
https://blog.unitips.mx/hs-fs/hubfs/X%20Javier.gif?width=398&name=X%20Javier.gif

Aunque... existen sistemas de para reparar "errores genéticos"... algunos son muy "persistentes" ("ayudados" por los rayos X, las sustancias químicas como el "Gas Mostaza", etc.) y terminan provocando cambios en el material genético... "Mutaciones habemus"...


...Y en función del "tamaño" del error,  se suelen distinguir varios tipos: génicas y cromosómicas....
"""y, al igual que otras veces hay numerosas (distintas) maneras de realizar esta clasificación"""

Las mutaciones "pequeñitas" son las génicas (*), pues "SÓLO" afectan a unos pocos nucleótidos, a veces... ¡¡¡únicamente a 1!!!... Y... dependiendo de lo "qué pase" podemos diferenciar entre:
Resultado de imagen de MUTACIONES PUNTUALES gifs"
http://biogeo.esy.es/BG4ESO/4eso_htm_files/Mutaciones.gif
Resultado de imagen de MUTACIONES PUNTUALES"
https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/a/a3/Mutaci%C3%B3n_ADN.jpg

(*) Por supuesto, estas mutaciones serán tanto más graves cuanto "mas jóvenes" sean las células afectadas... ¡mientras "más embrionarias"... peor!
 Los efectos también serán mayores si la mutación se da en el ADN y menores si se producen en el ARN.


-Mutaciones puntuales "silenciosas"-
"Mutando para nada"... en ambos casos ¡Treonina!

Una base (nitrogenada) es sustituida por otra, pero... "da la casualidad" que el codon (o triplete) al que da lugar..."codifica" para el mismo aminoácido (al igual que hacía el "triplete original")... ¡ventajas de un código genético "degenerado"!...
En el ejemplo... los tripletes ACU y ACA "codifican" para el aminoácido Treonina (THR)





-Mutaciones puntuales "a secas"-
En este caso la sustitución de una base nitrogenada por otra... tiene consecuencias "más graves" ya que el triplete "antiguo" y "el nuevo" codifican de "manera diferente".
Resultado de imagen de MUTACIONES PUNTUALES"
https://imperiodelaciencia.files.wordpress.com/2012/03/mutacic3b3n-anemia-falciforme.jpg
Comprobamos, en la imagen del ejemplo, cómo el GAA codifica para el aminoácido ÁCIDO GLUTÁMICO (Glu)... pero el "triplete mutado" codifica para el aminoácido VALINA (Val).


-Mutaciones por deleción-
En "esta ocasión" se pierde una base nitrogenada, con lo que... toda la "lectura"... a partir de "dicho lugar" se va a ver afectada...
...una Citosina "desaparece"...

-Mutaciones por inserción-
Dentro de la "cadena" de bases nitrogenadas... "se introduce" una "base intrusa" y... como en el caso anterior, a partir de dicho lugar... la "lectura" se ve alterada...

https://image.slidesharecdn.com/5567276-160725172911/95/alteraciones-del-material-gentico-15-1024.jpg?cb=1469468151



-Mutaciones por inversión, translocación, duplicación, etc...-
... que pueden "observarse" en numerosas "webs"...  "verbi gratia": http://genmolecular.wordpress.com/tag/corrimiento-del-marco-de-lectura/
http://moisespellicer.blogspot.com.es/2010/12/mutaciones-i.html





        Las mutaciones cromosómicas son mucho más importantes, pues afectan a fragmentos ("alteraciones estructurales") de cromosoma (es decir a miles de genes) o, incluso, al número total de los mismos ("alteraciones numéricas").
La clasificación de las "alteraciones estructurales" es similar ("salvando el tamaño") a las mutaciones génicas ya vistas: deleciones, inserciones (duplicaciones), inversiones,...
Resultado de imagen de MUTACIONES cromosómicas gifs"
http://biogeo.esy.es/BG4ESO/4eso_htm_files/Mutaciones2.gif

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http://docentes.educacion.navarra.es/metayosa/clip_image002_0089.jpg
"Un poquito mareante"





Ejemplo: deleción en el cromosoma 7: "Síndrome de Williams"
https://3.bp.blogspot.com/_rOBQaXr-0gQ/S62T_RZKpKI/
AAAAAAAAB20/mEyHQpjhgZ0/s1600/del7ideo.bmp


Las mutaciones cromosómicas numéricas (también llamadas mutaciones genómicas) afectan, "ya lo dice el nombre", al número de cromosomas... y son debidos (aunque podrían existir otras causas) a "errores de separación" en la MEIOSIS.

Durante la MEIOSIS (R!) las parejas de cromosomas "se desemparejan", pero, a veces, esto no sucede y... si la célula resultante... "termina protagonizando una fecundación"... el nuevo ser tendrá "algún cromosoma de más" (TRISOMÍAS)... o... "de menos" (MONOSOMÍAS).
http://1.bp.blogspot.com/-UF3Uk2EdLw0/U40_uz0forI/
AAAAAAAAAFo/K-Z__5jpFvc/s1600/eo_down.gif


"Veamos algunos ejemplos":
...que "afectan" a los autosomas...

Síndrome de PATAU o "Trisomía del par 13"

Síndrome de EDWARDS o "Trisomía del par 18"

Síndrome de DOWN o "Trisomía del par 21"


...que "afectan" a los cromosomas sexuales...

Síndrome de TURNER o "Monosomía X" (X0)

Síndrome de KLINEFELTER o "cromosoma 47" (XXY),

... aunque también hay casos (¡¡¡muchísimo más raros!!!)!! de "cromosoma 48" (XXXY) y "cromosoma 49" (XXXXY)

Síndrome del "SUPERmacho" (XYY)       (**)

síndrome de la "SUPERhembra" (XXX)

El siguiente vídeo es un resumen (¿¿¿OTRO!!!) de los diferentes tipos de mutaciones... y también trata de explicar cómo pueden producirse algunas variaciones en el número de cromosomas durante el proceso de la MEIOSIS.

https://www.youtube.com/watch?v=hiRt2uy0dpY


https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiZ5SerlJ4_H02wBhToxazpny9fHuoipFoan5ATXGrvmOs9XadKKAjNzVql0j069HZ73-e0nY-0XCJPW1QZ0hz9fO20P7GaHB6gGHx5I_iJ8ZfS8r18j7jjy33O1kiWnt8pDEAsjZPR-uH1/s1600/8+(1).JPG
https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEi2ltZNIVKZx2hqOkRRygEsREMijB7XPflk0ty2h96hLbhyphenhyphen_JUv9lTaUoUMd6JLauJsTKWM-AMZDPbbcyxIip4ps44DERKQUUHB0Y2n_Kdxo0rkVfGdAK509G8H2odrouz3aKDPvAW-LUC6/s1600/AGENTE~1.PNG



(**) ver  ¡Memento mori!



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