domingo, 7 de noviembre de 2021

BIO(sexto)MILEMIUM...


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... CON (BASTANTE) investigación biomédica

<... Lo que tengo es una secuenciación del ADN... la secuenciación no es más que autosómica. Voy a pedir... un análisis de su ADN mitocondrial, y del cromosoma Y...>

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<... había solicitado... una datación por... carbono 14, de los dientes, lo que le permitiría conocer la edad del hombre con un margen de error de dos años, y también otro de carbono 13, que determinaría los hábitos alimentarios de su infancia, cuando se le formaron los dientes, y que señalaría, asimismo, la composición del estroncio y del oxígeno...>
<... solía decir que había un error genético en su familia... muchos de los miembros... hacían gala de una maldad extrema... había decidido llegar al fondo del asunto, y... consiguió hacerse con el cromosoma Y...
... leyó todo lo que pudo de los haplogrupos... Los haplogrupos muestran a qué rama mutacional de la humanidad pertenece cada individuo... no le sorprendió... que el grupo de su padre fuera muy poco frecuente... Por todas partes encontró una sobrerrepresentación no sólo de alta inteligencia, sino también de psicopatía...>
<... Se trataba de un ADN autosómico preliminar con una serie de los llamados marcadores STR (Short Tandem Repeat), de modo que activó el Bam Viewer del Broad Institute, que la ayudaría a analizarlos...>

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<... con la ayuda del programa... convirtió toda esa información en un archivo Bam, un documento que incluía el genoma completo... 
Se trataba... de un gigantesco criptograma, formulado con cuatro letras: A, C, G y T, las bases nitrogenadas de adenina, citosina, guanina y timina. A primera vista, aquello no parecía más que un montón de datos incomprensibles, pero lo cierto era que ocultaba la historia de toda una vida... empezó intentando encontrar anomalías... comparó una serie de fragmentos seleccionados al azar con las secuencias de ADN de otras personas que halló en el Proyecto genoma... entonces... descubrió una anomalía en la frecuencia rs4954 del así llamado gen EPAS1, que regula la producción de hemoglobina.
Eso le resultó tan llamativamente diferente que la hizo consultar, en el acto, la base de datos PubMed...

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... permaneció absorta en esa variante del gen EPAS1. No sólo porque fuese inusualmente rara, sino también porque poseía una espectacular historia que se remontaba hasta el homínido de Denísova, una rama de la especie de los Homo que llevaba cuarenta mil años extinguida.
La ciencia había estado mucho tiempo sin saber de su existencia, y no se lo catalogó hasta 2008, cuando unos arqueólogos rusos descubrieron el fragmento de un hueso y el diente de una mujer en la cueva de Denísova, en los montes AltáiSiberia. Al parecer, el homínido de Denísova se había apareado con representantes del Homo sapiens del sureste asiático, por lo que una parte de sus genes, entre otros, la variante EPAS1, había llegado hasta algunas personas de nuestros días.
La variante en cuestión ayuda al cuerpo a sacar provecho de cantidades muy pequeñas de oxígeno, puesto que se asegura de que la sangre se haga menos espesa y de que circule a mayor velocidad, lo que reduce el riesgo de que se produzcan trombos o edemas. La variante es muy favorable para quien viva o trabaje en zonas de gran altitud, donde el porcentaje de oxígeno que hay en el aire es menor... 
... La variante era rara y, sin embargo, se encontraba muy extendida por el mundo. Por eso realizó diversas búsquedas en el cromosoma Y... y en su ADN mitocondrial, y entonces descubrió que pertenecía al haplogrupo C4a3b1...
Ese grupo sólo se hallaba presente en personas que vivían en las laderas de las altas cumbres del Himalaya, en Nepal y en el Tíbet, y que a menudo trabajaban como porteadores o como guías de expediciones de alta montaña...>

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<Tengo su ADN y el informe de la autopsia....
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Tiene una cantidad inusualmente alta de fibras musculares del tipo 1, de modo que debería haber podido llevar una carga bastante pesada sin consumir demasiada energía. 

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Pero, sobre todo, el gen que regula el nivel de hemoglobina en la sangre. Ese hombre debe de haber sido muy fuerte y haber resistido muy bien condiciones ambientales con poco oxígeno...
¿Tienes sus datos Y?
Tengo todo el genoma.
Y no vas a contrastarlo con Y-Full?
Y-Full era una empresa rusa... La llevaba un grupo de matemáticos, biólogos y programadores que recogían datos de la secuenciación del cromosoma Y de individuos de todo el mundo, de personas que o habían participado en estudios universitarios o habían enviado una prueba de saliva para enterarse de más cosas sobre su origen>

<... Con la ayuda de su Bam Viewer, logró sacar sesenta y siete marcadores diferentes de la secuencia de ADN y... consiguió dar con un haplogrupo también en la parte paterna. Se trataba del DM174, y era asimismo muy poco frecuente...>

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<... esta mañana me han mandado los resultados de las pruebas. Presentaba 2,5 microgramos de zopiclona por gramo de sangre, una tasa muy elevada.
Qué es la zopiclona? 
Es una sustancia que se encuentra en algunos somníferos, en Imovane, por ejemplo. Yo diría que se tomó unas veinte pastillas mezcladas con alcohol, y además algo de dextropropoxifeno, que es un analgésico opiáceo>
<... Un análisis segmentario de cabello no sólo indicaría qué cantidad de zopiclona y cuánta de dextropropoxifeno presentaba el hombre en el cuerpo en el momento de su fallecimiento, sino también si su grado de concentración se remontaba a semanas o, quizá, a meses... podría averiguar si el hombre había estado abusando de esas sustancias durante un largo tiempo o si era algo que había ingerido de manera puntual,...>
<... han encontrado restos de aripiprazol. Eso es un neuroléptico, no?
Exacto, se usa en la esquizofrenia>

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<... Eso exigía cierta sofisticación: mezclar las pastillas con el alcohol y, encima, añadir unos opiáceos, en concreto dextropropoxifeno.
..........
Había algo en ese opiáceo que despertaba sus sospechas. Con el dextropropoxifeno, el cóctel resultaba demasiado perfecto, como si hubiese sido preparado por un farmacéutico o por alguien que hubiera consultado a algún médico...>

<... Es un poco como lo que pasó en su día con el asesinato de Olof Palme. Ese crimen se quedó grabado en el cerebro de todo psicótico...>

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<... Contuvo la respiración. Hasta que no aguantó más. Tragó agua de nuevo y sufrió lo que los médicos llaman laringoespasmo reflejo. Dejó de respirar. Su cuerpo lo protegió cuanto pudo. Luego, sin poder evitarlo, empezó a hiperventilar impulsado por la galopante angustia que le produjo pensar que iba a morir, y los pulmones y el estómago se le encharcaron de agua...>


<... Ahí arriba los riesgos son horribles. Puedes sufrir... un edema cerebral de altitud.
..........
... el cerebro se inflama... Se hincha y empieza a ser difícil hablar y pensar de forma racional... y a menuda provoca alucinaciones...>

<...  se detectaron en su sangre rastros de Gelsemium elegans, una planta asiática también conocida como «hierba rompecorazones» porque, en altas dosis, puede hacer que el corazón se pare.

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No se trataba... de un veneno desconocido... En el año 1879... Conan Doyle ya había escrito sobre la planta en el British Medical Journal...>


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