En las células eucariotas, el ADN se encuentra "encerrado" dentro del núcleo. Pero es -el ADN- responsable de la síntesis de proteínas... ... y este proceso "lo realizan" los ribosomas (asociados a las membranas del retículo endoplasmático, o no) en el citoplasma. DEBEN "DARSE", por lo tanto, una "serie de procesos" que, de algún modo, "conecten" el ADN con las proteínas a sintetizar. ESTAS FASES se denominan: Transcripción y Traducción.
Posiblemente el "traductor" más antiguo y ¡UNIVERSAL! que existe...
El vídeo comienza recordando ... cómo se forma el ARNm... necesario para el proceso de la traducción...
Existe, por tanto, un mecanismos previo llamado transcripción... en el que el ADN "construye" el ARN...
Al dividirse una célula... para dar dos iguales... ambas, deben tener la misma información genética...
... la molécula responsable de esta información es el ADN...
... luego... el ADN... debe duplicarse para...
... que cada célula "hija" siga teniendo la misma información...
... El proceso se denomina REPLICACIÓN...
¿DÓNDE y CUÁNDO se produce la REPLICACIÓN?
¿DÓNDE?... si "nos olvidamos" de las células procariotas...
... en el núcleo celular... (el ADN... ¡"NUNCA SALE" DE ALLÍ!)
¿CUÁNDO?... pues antes de la división celular...
... en el periodo conocido como interfase... entre mitosis y mitosis...
PARA que el proceso tenga lugar...
... se requieren, entre otras cosas, unas moléculas denominadas... ENZIMAS
Fue en el año 1990 cuando Crick ("el de Watson"), y otros, empezaron/propusieron/animaron a la "comunidad científica" ... a la búsqueda del "Genoma Humano"...
... comenzaba así el P. G. H. (Proyecto Genoma Humano)... con el fin de "localizar" todos los genes del Homo sapiens sapiens y estudiar sus funciones...
Dos grupos, dos modelos, dos visiones diferentes, asumieron el reto...
... de, entre otras cosas, secuenciar unos 3150 millones de pares de nucleótidos. -uno público: el consorcio Internacional (6 países, 20 centros, EEUU y Reino Unido como principales "mecenas") para la Secuenciación del Genoma Humano.
-otro privado: la empresa CELERA GENOMICS...
Y aunque existen sistemas para reparar "errores genéticos", algunos son muy "persistentes" ("ayudados" por los rayos X, las sustancias químicas como el "Gas Mostaza", etc.) y terminan provocando cambios en el material genético... "Mutaciones habemus"...
Y en función del "tamaño" del error, se suelen distinguir varios tipos: génicas y cromosómicas.... """y, al igual que otras veces hay numerosas (distintas) maneras de realizar esta clasificación"""
Las mutaciones "pequeñitas" son las génicas(*), pues "SÓLO" afectan a unos pocos nucleótidos, a veces... ¡¡¡únicamente a 1!!!... Y, dependiendo de lo "qué pase" podemos diferenciar entre:
(*) Por supuesto, estas mutaciones serán tanto más graves cuanto "mas jóvenes" sean las células afectadas: ¡mientras "más embrionarias"... peor! Los efectos también serán mayores si la mutación se da en el ADN y menores si se producen en el ARN.
-Mutaciones puntuales "silenciosas"-
"Mutando para nada"😏: en ambos casos ¡Treonina!
Una base (nitrogenada) es sustituida por otra, pero, "da la casualidad", que el codon (o triplete) originado, "codifica" para el mismo aminoácido (al igual que hacía el "triplete original")... 😀¡ventajas de un código genético "degenerado"!😁
En el ejemplo, los tripletes ACU y ACA "codifican" para el aminoácido Treonina (THR).
-Mutaciones puntuales "a secas"-
En este caso la sustitución de una base nitrogenada por otra tiene consecuencias "más graves", ya que el triplete "antiguo" y "el nuevo" codifican de "manera diferente".
Comprobamos, en la imagen del ejemplo, cómo el GAA codifica para el aminoácido ÁCIDO GLUTÁMICO (Glu), mientras que el "triplete mutado" lo hace para el aminoácido VALINA (Val).
-Mutaciones por deleción-
En "esta ocasión" se pierde una base nitrogenada, con lo que, toda la "lectura", a partir de "dicho lugar" se va a ver afectada...
...una Citosina "desaparece"💥...
-Mutaciones por inserción-
Dentro de la "cadena" de bases nitrogenadas... "se introduce" una "base intrusa"💫 y... como en el caso anterior, a partir de dicho lugar, la "lectura" se ve alterada...
Las mutaciones cromosómicas son mucho más importantes, pues afectan a fragmentos ("alteraciones estructurales") de cromosoma (es decir a miles de genes) o, incluso, al número total de los mismos ("alteraciones numéricas").
La clasificación de las "alteraciones estructurales" es similar ("salvando el tamaño") a las mutaciones génicas ya vistas: deleciones, inserciones (duplicaciones), inversiones,...
Las mutaciones cromosómicas numéricas (también llamadas mutaciones genómicas) afectan, "ya lo dice el nombre", al número de cromosomas... y son debidos (aunque podrían existir otras causas) a "errores de separación" en la MEIOSIS.
Durante la MEIOSIS (R!) las parejas de cromosomas "se desemparejan", pero, a veces, esto no sucede (CORRECTAMENTE) y, si la célula resultante "termina protagonizando una fecundación", el nuevo ser tendrá "algún cromosoma de más" (TRISOMÍAS)... o... "de menos" (MONOSOMÍAS).
El siguiente vídeo es un resumen (¿¿¿OTRO!!!) de los diferentes tipos de mutaciones... y también trata de explicar cómo pueden producirse algunas variaciones en el número de cromosomas durante el proceso de la MEIOSIS.
... AÚN A RIESGO DE SER MUY, MUY, MUY 😴PESADOS...
... la experiencia (mi experiencia) dice (me dice) que... esta(s) cuestión(es) son más complejas de los que parecen. ¡¡¡Máxime!!! si se estudia solamente para el examen y se procura olvidar seguidamente.😪
Los principales bioelementos (Carbono, Hidrógeno, Oxígeno, Nitrógeno,...) se combinan entre sí para dar moléculas, inorgánicas unas, orgánicas (glucosa, aminoácidos, nucleótidos,...) otras. Y estas "moléculas pequeñitas" se unen para dar otras más grandes: almidón, proteínas, ácidos nucleicos,...
La "siguiente fase" ("el nivel de organización que viene a continuación") es el de los orgánulos: proteínas + fosfolípidos = membrana citoplasmática (u otros tipos de membrana); proteínas (protaminas e histonas) + ácidos nucleicos (ADN) = cromosomas...
El siguiente vídeo (aún estando en inglés... ¡no está demás aprender la "lengua de Guillermo Shakespeare"!) trata de ilustrar algunas de las "posturas más peculiares" en las que "podemos encontrar" al ADN, y la relación de éste con otras moléculas y algunos orgánulos.
... Ya hemos visto cómo era el núcleo en la interfase, también, aunque no lo hayamos mencionado cómo se comportan (algunos de) los diferentes orgánulos "entre división y división" celular...
... pero... si "profundizamos" en la materia viva... y "nos introducimos" en el nivel (macro)molecular (*)... nos encontraríamos/encontraremos con...
... el ADNduplicándose (haciendo copias de si mismo) en el núcleo...
... el ADN transcribiéndose en (dando órdenes al) ARN en el núcleo...
... el ARN transcrito traduciéndose en proteínas, en el citoplasma, a nivel de los ribosomas...
... y es que... a partir de 1953, con el celebérrimo modelo de Watson y Crick sobre el ADN...
... los avances en bioquímica se sucedieron a una velocidad vertiginosa...
... Y esto fue "denominado" <DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA>
ADVERTENCIA: "los ingleses", además de conducir por la izquierda... escriben "al revés" y dicen DNA y RNA, en vez de ADN y ARN... Pero, "como son los jefes" (bueno, lo son "los de EEUU"... ¡que hablan lo mismo!), ¡tendremos que aguantarnos!
... son, posiblemente las (bio)moléculas más grandes... y sin duda las más complejas.
En su composición intervienen cinco tipos de átomos: carbono, hidrógeno, oxígeno, nitrógeno y fósforo.
Estos elementos se agrupan formando las siguientes moléculas (que serán las piezas claves de los ácidos nucleicos):
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