Suelen los genes (=fragmentos de ADN concretos) "REPRESENTARSE" con letras:
- gen "con información" para el color amarillo ===> A
- gen "con información" para el color verde ===> a
En algunos genes pueden existir numerosos alelos (color de los ojos, por ejemplo)... SIN EMBARGO un individuo en concreto (... los organismos "más habituales" "solemos ser" diploides) no puede tener más que dos informaciones alélicas.
HOMOCIGOTO (=homocigótico o puro): individuo con los dos alelos iguales para el gen estudiado. En los guisantes "de Mendel"... si los dos alelos fueran responsables del color amarillo -AA- (o si ambos lo fuesen del color verde -aa-). HETEROCIGÓTO (=heterocigótico o híbrido): con dos alelos distintos -Aa-... una información "color amarillo" (A) y la otra "color verde" (a).
En la historia de la Genética hay un "antes", y un "después", de Mendel (1822-1884),..., pues fue este autor el primero (parece ser) en elaborar una teoría "hereditaria" basada en datos experimentales.
Desde Hipócrates (y "más allá") existía la curiosa hipótesis de la "Pangénesis"...
<<<En cada parte de un organismo se harían copias en miniatura de las mismas -las gémulas- que irían por el torrente sanguíneo hasta los órganos sexuales y allí se mezclarían>>>
Y aunque existen sistemas para reparar "errores genéticos", algunos son muy "persistentes" ("ayudados" por los rayos X, las sustancias químicas como el "Gas Mostaza", etc.) y terminan provocando cambios en el material genético... "Mutaciones habemus"...
Y en función del "tamaño" del error, se suelen distinguir varios tipos: génicas y cromosómicas.... """y, al igual que otras veces hay numerosas (distintas) maneras de realizar esta clasificación"""
Las mutaciones "pequeñitas" son las génicas(*), pues "SÓLO" afectan a unos pocos nucleótidos, a veces... ¡¡¡únicamente a 1!!!... Y, dependiendo de lo "qué pase" podemos diferenciar entre:
(*) Por supuesto, estas mutaciones serán tanto más graves cuanto "mas jóvenes" sean las células afectadas: ¡mientras "más embrionarias"... peor! Los efectos también serán mayores si la mutación se da en el ADN y menores si se producen en el ARN.
-Mutaciones puntuales "silenciosas"-
"Mutando para nada"😏: en ambos casos ¡Treonina!
Una base (nitrogenada) es sustituida por otra, pero, "da la casualidad", que el codon (o triplete) originado, "codifica" para el mismo aminoácido (al igual que hacía el "triplete original")... 😀¡ventajas de un código genético "degenerado"!😁
En el ejemplo, los tripletes ACU y ACA "codifican" para el aminoácido Treonina (THR).
-Mutaciones puntuales "a secas"-
En este caso la sustitución de una base nitrogenada por otra tiene consecuencias "más graves", ya que el triplete "antiguo" y "el nuevo" codifican de "manera diferente".
Comprobamos, en la imagen del ejemplo, cómo el GAA codifica para el aminoácido ÁCIDO GLUTÁMICO (Glu), mientras que el "triplete mutado" lo hace para el aminoácido VALINA (Val).
-Mutaciones por deleción-
En "esta ocasión" se pierde una base nitrogenada, con lo que, toda la "lectura", a partir de "dicho lugar" se va a ver afectada...
...una Citosina "desaparece"💥...
-Mutaciones por inserción-
Dentro de la "cadena" de bases nitrogenadas... "se introduce" una "base intrusa"💫 y... como en el caso anterior, a partir de dicho lugar, la "lectura" se ve alterada...
Las mutaciones cromosómicas son mucho más importantes, pues afectan a fragmentos ("alteraciones estructurales") de cromosoma (es decir a miles de genes) o, incluso, al número total de los mismos ("alteraciones numéricas").
La clasificación de las "alteraciones estructurales" es similar ("salvando el tamaño") a las mutaciones génicas ya vistas: deleciones, inserciones (duplicaciones), inversiones,...
Las mutaciones cromosómicas numéricas (también llamadas mutaciones genómicas) afectan, "ya lo dice el nombre", al número de cromosomas... y son debidos (aunque podrían existir otras causas) a "errores de separación" en la MEIOSIS.
Durante la MEIOSIS (R!) las parejas de cromosomas "se desemparejan", pero, a veces, esto no sucede (CORRECTAMENTE) y, si la célula resultante "termina protagonizando una fecundación", el nuevo ser tendrá "algún cromosoma de más" (TRISOMÍAS)... o... "de menos" (MONOSOMÍAS).
El siguiente vídeo es un resumen (¿¿¿OTRO!!!) de los diferentes tipos de mutaciones... y también trata de explicar cómo pueden producirse algunas variaciones en el número de cromosomas durante el proceso de la MEIOSIS.
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